隐藏的地贫基因
— 看见地贫，点亮希望—
很多备孕夫妻都有一个误区：
我平时身体很好、不贫血、血常规正常，就不可能有地贫风险。但在地贫的遗传规则里，无症状≠无风险，健康≠基因安全。
今天，我们用一则真实案例，给所有备孕、已孕家庭敲响最沉重的警钟。
基因陷阱，成为孕育生命的“拦路虎”
这对夫妻双方均为静止/轻型α地中海贫血同型携带者，在日常无任何不适、工作生活正常、每年体检无异常，正是这种最隐蔽、最容易被忽视的高危婚配，让他们接连遭受两次打击。
01
侥幸心理，换来晚期引产的剧痛
他们抱着 “应该不会这么巧” 的心态，全程只做常规产检，未做地贫专项基因筛查与产前诊断。孕期一路看似平稳，直到晚孕期突发胎儿全身水肿、胸腔积液、巨大胎盘，最终确诊巴氏水肿胎（重型α地中海贫血）。这是一种致死性出生缺陷，胎儿无法存活。
此时孕周已大，只能做晚期高危引产。母亲身心遭受重创，那段日子，是全家人挥之不去的噩梦。他们以为，伤痛只会有这一次。没想到，命运没有给他们侥幸的机会。
02
早期预警，避不开的基因“漏洞”
第二次怀孕，早孕期常规筛查提示：NT 明显增厚。这不是一个小问题。NT 增厚，不只是染色体异常的信号，更是出现重型地贫、胎盘疾病、胎儿缺氧的重要早期预警。
为及时了解胎儿健康状况，医务人员便为其做了孕早期绒毛穿刺+地贫基因诊断，最终结果提示胎儿确诊重型 α 地中海贫血。
地贫不挑体质，只挑基因
健康不代表低危，无症状不代表无风险
所以早发现、早预防、
早干预才是预防出生缺陷重要准则
这些真相，每位备孕夫妻都该了解
轻型α地贫极具迷惑性
夫妻双方无症状、不贫血、不乏力，却依然有1/4概率孕育致死性水肿胎。
胎儿水肿，从来不是突然发生
这是胎儿出现重型α地贫症状，在孕早期已注定引产结局，只是超声到晚期才显现水肿。
NT增厚≠只查染色体
NT 异常是重型地贫、胎儿宫内缺氧、胎盘源性重症重要早期信号。千万不要只做唐筛，而忽略地贫排查。
只做常规 B 超挡不住基因病
做大排畸再仔细，也替代不了孕前遗传评估+针对性产前基因诊断结果的准确性。
优生遗传科，守护健康生命的到来
我院优生遗传科专注为地中海贫血同型携带夫妻进行风险精准研判，提供不良孕史复发遗传阻断、NT增厚/胎儿水肿一站式遗传评估。进行孕早期绒毛穿刺、孕中期羊水穿刺的产前基因诊断，以专业遗传筛查，守住新生命的降临。
📍地点：贵港市妇幼保健院3楼优生遗传科
⏰时间：周一至周日08:00-12:00，14:30-17:30
优生遗传科
一、基本情况
优生遗传科是一支技术力量雄厚、团结协作、服务周到的医疗队伍，现有医务人员6人，其中高级职称4人，中级职称2人。曾多次选派人员到广东省妇幼保健院、广州市妇女儿童医疗中心、湖南家辉遗传专科医院、广西壮族自治区妇幼保健院等医院进修学习遗传咨询与产前诊断，具有妇产科学、医学遗传学、超声影像及实验室技术等多方面学科知识，临床经验丰富，为广大咨询者提供优质服务。
咨询地址：贵港市妇幼保健院三楼优生遗传科
二、主要技术服务
1.优生遗传咨询、婚前及孕前优生咨询、孕期用药咨询、不良生育史（包括反复流产、死胎、死产及缺陷胎儿生育史等）咨询、 常见遗传疾病的诊断和处理、产前筛查和产前诊断、胎儿超声异常咨询等。
2.介入性产前诊断手术 （抽羊水、抽绒毛、抽脐血）。
3.开展项目：无创DNA、SMA筛查、染色体核型分析、地贫基因检测、CNV-seq检测、全外显子测序、耳聋基因检测、叶酸基因检测等。
三、专家队伍
黄金芬
副主任医师、优生遗传科主任
学术任职：广西医师协会胎儿医学分会常委，广西优生优育协会优生技术与遗传分会理事，广西妇幼保健协会地中海贫血防治专业委员会常委，广西优生优育协会健康促进与健康管理分会理事，广西医学会精准医学分会委员，贵港市医学会妇产科分会优生遗传学组副主任委员。
专长：从事妇产科临床工作20余年，先后到广西壮族自治区妇幼保健院、广东省妇幼保健院、广州市妇女儿童医疗中心进修学习遗传咨询与产前诊断，擅长优生遗传咨询、产前诊断手术、地中海贫血防控、孕产期保健、妇产科常见病的诊治等。
出诊时间：
上午8:30-12:00 下午14:30-17:30
出诊时间以智慧医院挂号信息为准
张惠清
优生遗传科副主任医师
学术任职：广西优生优育协会遗传学分会委员、广西医师协会遗传医学分会委员、广西优生优育协会不孕不育生殖助孕与优生分会理事、贵港市医学会妇产科分会优生遗传学组委员。
专长：从事妇产科临床工作二十余年，先后到广西壮族自治区人民医院、广东省妇幼保健院优生遗传中心、湖南家辉遗传专科医院、国家基因检测技术应用示范中心、医学细胞遗传学国家培训中心进修学习， 擅长优生遗传咨询、 地中海贫血防控、产前诊断手术、胎儿超声异常咨询、孕期用药咨询、孕产期保健及妇产科常见病的诊治等。
出诊时间：
上午8:30-12:00 下午14:30-17:30
出诊时间以智慧医院挂号信息为准
李色薇
优生遗传科副主任医师
学术任职：广西妇幼保健协会出生缺陷防控专业委员会常务委员
专长：从事妇产科临床工作十九年，有丰富的临床经验。曾到广东省妇幼、广西壮族自治区妇幼保健院进修学习。擅长孕产期保健、优生优育指导、地中海贫血遗传咨询、高危妊娠、常见染色体病、基因组病及胎儿发育异常的优生咨询,复发性流产及妇产科常见病的诊治，熟练掌握产前诊断手术。
出诊时间：
上午8:30-12:00 下午14:30-17:30
出诊时间以智慧医院挂号信息为准
▍内容来源：优生遗传科
▍图文编辑：党委办
▍校 对：黄婷婷
▍审 核：黄世荣
注：部分图片来源于网络，侵删。
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